자폐스펙트럼 장애 조기 진단 - AI

 

 

최근 출산율의 지속적인 감소에 더해 첫 출산 시기마저 늦어지면서 미숙아 비중은 과거보다 높아지고 있습니다. 이로 인해 양육 과정에서 아이의 미래를 예측하고 문제가 있을 시 어떻게 치료해야 할지에 대한 임상 연구도 활발해지고 있습니다.

 

실제로 고위험 신생아(37주 미만 조산아)의 비중은 통계청 발표 기준 2010년 5.8%에서 2021년 9.2%로 10년 전 대비 약 1.5배 증가했습니다. 문제는 아직까지 신생아 및 영유아의 발달과 관련해 뇌의 크기, 키, 몸무게 등 영유아 건강검진을 통한 성장발달 곡선에 대한 확인은 가능하지만 발달장애와 관련해 적절하게 평가할 수 있는 기준이 부족하다는 점.

 

자폐 스펙트럼 장애 진단은 물론 중증도까지 예측할 수 있는 딥러닝 모델이 나와 주목받고 있습니다. 어떤 AI가 자폐 진단 및 중증도를 예측하는지 한번 알아보도록 하겠습니다.

 

 

AI 리빙랩

 

 

 

◈ 자폐스펙트럼장애 ◈

 

자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병되는 신경 발달장애이며 주로 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동과 제한된 관심 등이 특징입니다. 발병 원인은 주로 유전적, 환경적 요인의 상호작용으로 알려져 있으며 최근에는 사회적 뇌의 구조 및 기능 발달 이상과 관련된다는 보고 또한 늘고 있습니다. 

 

하지만 현재 자폐스펙트럼장애의 진단과 치료에는 어려움이 많고 거기다 전문가의 수가 적을뿐더러 근거가 명확히 제시되는 효과적인 치료가 한정적입니다.

 

 

◈ AI 리빙랩 ◈

 

AI 리빙랩은 서울대병원이 자폐스펙트럼장애 아동의 자폐 조기선별 진단보조 맞춤치료 등을 목적으로 하는 AI 리빙랩(Living Lab)을 개소했습니다.

 

서울대학교 리빙랩

 

AI 리빙랩 개소는 보건복지부 국립정신건강센터 주관 약 103억원의 예산을 투입하는 자폐스펙트럼장애 디지털헬스 빅데이터 구축 및 인공지능 기반 선별 진단보조 예측기술 발달 사업의 일환으로, SK텔레콤의 딥러닝 및 영상분석기술의 도움을 받아 추진되었고 자폐스펙트럼장애 관련 빅데이터 수집을 통해 환자의 조기진단 및 치료와 대규모 연구를 위한 기반을 마련할 수 있을 것으로 기대됩니다.

 

AI 리빙랩은 연구자와 참여자가 함께 결과물을 만드는 개방형 실험실을 의미합니다. 이 실험실에서는 자폐스펙트럼장애 아동의 모습을 고성능 촬영 시스템으로 다각도에서 관찰할 수 있으며, 시선처리나 언어 및 인지 등의 다양한 데이터를 수집할 수 있습니다. 특히 수집된 데이터는 향후 인공지능 모델 개발에 사용될 예정으로 자폐 조기 선별과 진단 보조, 개인 맞춤형 치료 등에 활용됩니다.

 

AI 리빙랩은 상호작용실, 시선추적실, 관찰실, 가족 상담실의 4가지 공간으로 구성되어 있습니다.

 

AI 리빙랩 상호작용실

AI 리빙랩의 상호작용실에서는 부모와 아동의 영상을 관찰할 수 있고 음성 데이터와 생체 신호들을 수집합니다.

 

AI 리빙랩 관찰실

 

AI 리빙랩의 시선추적실에서는 아동의 시선추적 데이터를 파악할 수 있습니다.

 

AI 리빙랩 가족 상담실

 

AI 리빙랩의 가족 상담실에서는 부모 대상 ADI-R등의 인터뷰 면접이나 아동 언어 검사가 이루어집니다.

 

AI 리빙랩의 구축은 자폐스펙트럼장애 대상 복합 디지털 헬스 빅데이터 수집을 가능하게 하고, 이를 통해 정량화된 개인 맞춤형 및 조기 치료와 예후개선을 기대할 수 있을 것으로 보입니다.

 

AI 리빙랩 운영으로 수집된 데이터는 향후 다양한 디지털 치료제 개발 촉진과 자폐스펙트럼장애 바이오마커 발굴의 초석이 될 것으로 기대됩니다.

 

서울대학교 소아정신과 김붕년 교수는 “AI 리빙랩의 개소로 자폐스펙트럼장애의 조기진단과 고위험군 조기 감별 진단이 가능해져 환아의 예후 및 경과를 미리 예측할 수 있게 됐다”며 “장기적으로 자폐장애뿐만 아니라 ADHD, 지적장애, 언어장애, 틱장애 등 다양한 신경발달장애의 공존 및 감별 진단을 위한 빅데이터 구축 연구에도 활용될 수 있을 것”이라고 전망했습니다.

 

 

 

 

공동 주의 기반 인공지능에 대한 검증 연구 결과

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공동 주의 기반 인공지능

 

 

공동 주의 또는 공동 관심이라고 불리는 개념은 소아가 타인과 소통하는 상호 작용으로 가령 사물을 가리키면 이를 쳐다보는 행위를 말합니다. 자폐스펙트럼 장애나 발달 장애 등이 있는 경우 이러한 능력이 현저하게 떨어진다는 점에서 진단의 주요 잣대로 삼고 있는 상황입니다.

 

하지만 이렇다고 할 공동 주의를 객관적으로 정량화할 수 있는 방법이 없었고 의사의 판단에 따라 자폐스펙트럼의 중증도 등이 정해지곤 했습니다.

 

서울대 의과대학 홍순범 교수와 연세대 의과대학 박유량 교수가 이끄는 연구진이 딥러닝을 통해 이에 대한 정량화 방법을 검토하고 있으며 25일 자마 네트워크 오픈에 게재된 연구 결과를 간략하게 소개합니다.

 

 

◈ 연구 소개 ◈

 

다른 사람들에게 관심을 기울이고 사물이나 사건에 대한 관심을 다른 사람들과 공유하는 것은 사회성을 배우는 것을 용이하게 합니다. 이를 공동 주의라고 하며 공동 주의의 개인 간 차이에도 불구하고 이 능력은 일반적으로 발달하는 2세 ~ 3세 유아에서 빠르면 6개월 내에 관찰됩니다.

 

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 상호작용과 의사소통의 비정상적인 패턴으로 특정지어지는 신경 발달 장애입니다.

 

전형적인 발달(TD)이 아닌 이 질환을 가진 유아는 공동 관심이 부족한 것으로 보입니다. 따라서 이 차이는 ASD 환자의 진단 수단, 예후 지표 및 잠재적 개입 대상으로서 연구자들의 관심을 끌고 있습니다.

 

예를 들어 초기 사회적 의사소통 척도(ESCS)와 같이 공동 주의를 관찰하기 위한 검증된 매뉴얼이 존재하지만, 이들은 노동 집약적이며 훈련된 임상의와 적절한 실험 설정 없이는 구현하기 어렵습니다.

 

 

◈ 연구 설계 및 설정 ◈

 

이 진단 연구는 우리나라의 여러 지역의 24개월 ~ 72개월 사이의 어린이들을 대상으로 진행했으며 ASD에 걸린 아이들은 단일 기관인 서울대학교 병원(SNUH) 아동 정신과 외래 진료소에서 모집되었으며, 부모 보고서에 따라 발달 지연이나 정신 질환 이력이 없는 TD를 가진 아동(정상)들은 우리나라 전국에서 모집되었습니다.

 

참가자들은 서울 (25%), 광역시 (25%), 또는 자치 지방 (50%) 출생이었고 미국 국립 보건원 범주에 따라 간병인이 보고한 모든 아이들은 한국인이었고 보호자는 서면으로 사전동의를 제공했습니다. 이 연구는 연세대학교 보건 시스템 기관 검토 위원회의 승인을 받았으며 STARD(진단 정확도 연구 보고 기준) 보고 지침을 준수했습니다.

 

 

◈ 참가자 ◈

 

선별 데이터가 있는 110명의 아이들 중 총 95명이 공동 주의력 기반 AI 모델 훈련에 포함되었고 ASD 평균 연령 48개월, 소년 24명, 소녀 21명, TD 평균 연령 47.9개월, 소년, 소녀 50명이 포함되어 있습니다.

 

◈ 연구 결과 ◈

 

분석 결과 딥러닝 모델은 정확도 97.6%, 정밀도 95.5%, 재현율 99.2%를 기록하며 놀라운 성능을 보여줬으며

낮은 수준의 공동 주의 프로토콜에 정확도 98.8%, 정밀도 98.9%, 재현율 99.1%를 기록했습니다.

 

 

우리나라의 모든 아이들이 아프지 않고

건강하게 크길 바라며 마침니다.

 

지금까지 읽어주셔서 감사합니다.

 

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